Sara - Fetița cu suflet de luptătoare
Sara-Maria este o fetiță de 9 ani, mereu veselă, plină de viață și o adevărată luptătoare.
Îi place sportul, adoră să fie înconjurată de oameni și iubește animalele. Nimic nu o face mai fericită decât să fie alături de colegii ei de școală, râzând și jucându-se.
Drumul către diagnostic
Într-o sâmbătă aparent obișnuită, la micul dejun, ceva s-a schimbat. Capul Sarei îi cădea în farfurie, iar echilibrul îi era complet afectat. Îngrijorată, mama ei a dus-o imediat la un centru de permanență, unde i s-a spus că este deshidratată. Simțind că ceva nu este în regulă, mama a chemat ambulanța și a ajuns la spital. Acolo, i s-a pus un diagnostic inițial de epilepsie și i s-a prescris tratament cu Depakine, glucoză, Rivotril și Levetiracetam.
Primele simptome au fost tulburătoare: clipiri necontrolate, tremurul buzelor, mișcări involuntare ale mâinilor. Timp de un an și câteva luni, căutările pentru un răspuns real au continuat, iar în final, diagnosticul de GLUT1 a fost confirmat. La început, mama Sarei a primit vestea cu calm, dar în scurt timp a simțit că pământul îi fuge de sub picioare. Cel mai dificil moment a fost să vadă cum tratamentele administrate inițial nu își făceau efectul, iar starea Sarei se deteriora.
Viața cu GLUT1
O zi obișnuită în viața Sarei este relativ normală, dar plină de provocări. Cel mai dificil aspect este dieta, pe care nu reușește mereu să o respecte perfect. Totuși, este o fetiță energică, iar uneori această energie o epuizează pe mama ei. Diminețile devreme și temele sunt printre cele mai mari provocări ale zilei.
La început, viața socială a Sarei a fost limitată de crizele frecvente, petrecând mult timp sub supravegherea mamei. Din fericire, când a început școala, crizele nu au mai fost atât de prezente, iar acest lucru a făcut integrarea mai ușoară. Familia a făcut sacrificii mari pentru a-i fi mai ușor: au renunțat la anumite alimente în fața ei și au ascuns dulciurile, pentru a evita tentațiile.
Progres și speranțe
De când a primit diagnosticul corect, tratamentul Sarei a fost ajustat: cele trei medicamente inițiale au fost înlocuite cu Topiramat și Briviact. Dieta cetogenă a fost urmată, chiar dacă uneori cu mici abateri, iar rezultatele au fost vizibile. De doi ani nu a mai avut crize în timpul zilei, iar cele din somn s-au redus semnificativ.
În momentele dificile, motivația mamei rămâne clară: copiii ei. Iar pentru Sara, visul cel mai mare este să devină doctor veterinar și să lucreze la un adăpost de câini, unde să poată avea grijă de animalele pe care le iubește atât de mult.
Un mesaj pentru lume
Copiii cu GLUT1 sunt, în primul rând, copii ca toți ceilalți. Merită să fie tratați cu respect, cu înțelegere și să fie integrați în comunitate fără prejudecăți.
Un gând pentru părinți
Pentru părinții care abia primesc diagnosticul, sfatul mamei Sarei este simplu, dar esențial: „Acceptați diagnosticul, iar restul vine de la sine.” Dacă ar fi știut ceva de la începutul acestei călătorii, și-ar fi dorit să aibă un diagnostic corect mai devreme și un tratament adecvat de la început.
Povestea Sarei este o lecție de curaj, de perseverență și de iubire necondiționată. Cu sprijinul familiei și al comunității, fiecare copil cu GLUT1 poate avea o viață plină de bucurie și de speranță.